human genetics

Génétique et physiologie de l'audition

Domaine de recherche principal: 

Neurogenetics / neurodevelopment

Mots clefs: 

human genetics
electrophysiology
Biophysics
Biochemistry
Hearing molecular physiology
Sensorineural deafness
Retinal defects (Usher syndrome)
Cell biology

Labelisation ENP: 

2007

Centre de recherche / Institut: 

Institut Pasteur

Code unité de recherche: 

UMRS 1120

Nos projets de recherche ont deux buts liés étroitement :

Leader

Leader: 

Établissements

Établissement de rattachement: 

Inserm

Établissements affiliés: 

Collège de France

Université: 

Université Pierre et Marie Curie
Laboratory

Initiatives d'Excellence: 

Labex Lifesenses
Publications

publications: 

Delmaghani S, Aghaie A, Bouyacoub Y, El Hachmi H, Bonnet C, Riahi Z, Chardenoux S, Perfettini I, Hardelin JP, Houmeida A, Herbomel P, Petit C. J Cell Biol. 2016 Jan 18;212(2):231-44. doi: 10.1083/jcb.201509017. Epub 2016 Jan 11.

Michalski N, Petit C. Genetics of auditory mechano-electrical transduction. Pflugers Arch. 2015 Jan;467(1):49-72. doi: 10.1007/s00424-014-1552-9. Epub 2014 Jun 25.

Michalski N, Petit C. Genetics of auditory mechano-electrical transduction. Pflugers Arch. 2015 Jan;467(1):49-72. doi: 10.1007/s00424-014-1552-9. Epub 2014 Jun 25.

Kamiya K, Michel V, Giraudet F, Riederer B, Foucher I, Papal S, Perfettini I, Le Gal S, Verpy E, Xia W, Seidler U, Georgescu MM, Avan P, El-Amraoui A, Petit C. An unusually powerful mode of low-frequency sound interference due to defective hair bundles of the auditory outer hair cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Jun 24;111(25):9307-12. doi: 10.1073/pnas.1405322111. Epub 2014 Jun 11.

Avan P, Büki B, Petit C (2013) Auditory distortions: origins and functions. Physiol Rev 93, 1563?1619.

Bonnet C, ? Petit C, Marlin S (2013) Biallelic nonsense mutations in the otogelin-like gene (OTOGL) in a child affected by mild to moderate hearing impairment. Gene 527, 537-40.

Boulay A-C, ? Petit C, Avan P, Cohen-Salmon M (2013) Hearing is normal without connexin30. J Neurosci 33, 430-34.

El-Amraoui A, Petit C (2013) Cadherin defects in inherited human diseases. Progr Mol Biol Transl Sci, Conn PM (ed.), Elsevier 116, 361-84.

Greenspan R, Petit C (2013) Neurogenetics. Curr Opin Neurobiol. 23, 1-2.

Lepelletier L, ? Petit C (2013) Auditory hair cell centrioles undergo confined brownian motion throughout the developmental migration of the kinocilium. Biophys J 105, 48-58.

NeuroGenetics and Physiology

Domaine de recherche principal: 

Neurological and psychiatric diseases

Mots clefs: 

Alzheimer’s disease
Neuroinflammation
Multiple Sclerosis
neuromuscular junction
human genetics

Labelisation ENP: 

2007

Centre de recherche / Institut: 

Institut de Myologie

Code unité de recherche: 

UMRS 1127 UMR 7225

Notre équipe a la particularité d’être multithématique, avec trois thèmes de recherche.Notre premier objectif (IP : S NICOLE et D HANTAI) est d’étudier les pathologies humaines avec anomalies de l’excitabilité membranaire qui associent les canalopathies musculaires, les syndromes myasthéniques congénitaux et les pathologies associées ( hyperexcitabilité nerveuse périphérique, neuropathie thermosensible, hémiplégie alternante de l’enfant). Une partie de nos travaux est transversale et consiste à développer des outils cliniques, neurophysiologiques et moléculaires pour le diagnostic médical.

Leader

Leader: 

Établissements

Établissement de rattachement: 

Inserm

Établissements affiliés: 

CNRS
Université Pierre et Marie Curie

Université: 

Université Pierre et Marie Curie

École doctorale: 

ED158
Laboratory

Initiatives d'Excellence: 

IHU A-ICM, Neuratris, Institut Carnot ICM
Publications

publications: 

Roubergue A*, Roze E*, Vuillaumier-Barrot S, Fontenille MJ, Meneret A, Vidailhet M, Fontaine B, Doummar D, Philibert B, Riant F, Nicole S. “The Multiple Faces of the ATP1A3-Related Dystonic Movement Disorder.” Movement Disorders (2013).28(10):1457-9.

S. Nicole*, A. Chaouch*, T. Torbergsen*, S. Bauché, E. de Bruyckere, M-J. Fontenille, M. A. Horn, M. van Ghelue, S. Løseth, Y. Issop, D. Cox, J. S. Müller, T. Evangelista, E. Stålberg, C. Ioos, A. Barois, G. Brochier, D. Sternberg, E. Fournier, D. Hantaï, A. Abicht, M. Dusl, S. H. Laval, H. Griffin, B. Eymard* and H. Lochmüller*. Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy. Brain (2014) 137:2429-4.

 

Habbout K; Poulin H*; Rivier F*; Giulliano S; Sternberg D; Fontaine B; Eymard B; Juntas Morales R; Echenne B; Chahine M; Nicole S* & Bendahhou S* “A recessive mutation of the skeletal muscle Na+ channel Nav1.4 underlays a complex phenotype combining CMS-with periodic paralysis”. Neurology (2016). 12;86:161-9.

S Bauché, S O’Regan, Y Azuma, F Laffargue, G McMacken, D Sternberg, G Brochier, C Buon, N Bouzidi, A Topf,E Lacène, G Remerand, AM Beaufrere, C Pebrel-Richard,, J Thevenon, S El Chehadeh-Djebbar, L Faivre, Y Duffourd, F Ricci, T Mongini, C Fiorillo, G Astrea, C M Burloiu, N Butoianu, C Sandu, L Servais, G Bonne, I Nelson, I Desguerre, M-C Nougues, B Bœuf, N Romero, J Laporte, A Boland, D Lechner, J-F Deleuze, B Fontaine, L Strochlic, H Lochmuller, B Eymard, M Mayer, S Nicole.Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea. Am J Hum Genet (2016).99(3):753-61.

Nicole S, Fontaine B. Skeletal muscle sodium channelopathies. Current Opinion in Neurology (2015). 28(5):508-514.