NeuroGenetics and Physiology

Co-Leaders

Research center

47 bld de l'Hôpital
75651 Paris
Alexis Brice

Institution

Inserm
CNRS
Université Pierre et Marie Curie
ED158
Université Pierre et Marie Curie

Laboratory

Phone: 01 42 16 19 61
UMRS 1127 UMR 7225
IHU A-ICM, Neuratris, Institut Carnot ICM

Mots clefs

Alzheimer’s disease
Neuroinflammation
Multiple Sclerosis
neuromuscular junction
human genetics
Available to host a PhD student

publications

Roubergue A*, Roze E*, Vuillaumier-Barrot S, Fontenille MJ, Meneret A, Vidailhet M, Fontaine B, Doummar D, Philibert B, Riant F, Nicole S. “The Multiple Faces of the ATP1A3-Related Dystonic Movement Disorder.” Movement Disorders (2013).28(10):1457-9.

S. Nicole*, A. Chaouch*, T. Torbergsen*, S. Bauché, E. de Bruyckere, M-J. Fontenille, M. A. Horn, M. van Ghelue, S. Løseth, Y. Issop, D. Cox, J. S. Müller, T. Evangelista, E. Stålberg, C. Ioos, A. Barois, G. Brochier, D. Sternberg, E. Fournier, D. Hantaï, A. Abicht, M. Dusl, S. H. Laval, H. Griffin, B. Eymard* and H. Lochmüller*. Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy. Brain (2014) 137:2429-4.

 

Habbout K; Poulin H*; Rivier F*; Giulliano S; Sternberg D; Fontaine B; Eymard B; Juntas Morales R; Echenne B; Chahine M; Nicole S* & Bendahhou S* “A recessive mutation of the skeletal muscle Na+ channel Nav1.4 underlays a complex phenotype combining CMS-with periodic paralysis”. Neurology (2016). 12;86:161-9.

S Bauché, S O’Regan, Y Azuma, F Laffargue, G McMacken, D Sternberg, G Brochier, C Buon, N Bouzidi, A Topf,E Lacène, G Remerand, AM Beaufrere, C Pebrel-Richard,, J Thevenon, S El Chehadeh-Djebbar, L Faivre, Y Duffourd, F Ricci, T Mongini, C Fiorillo, G Astrea, C M Burloiu, N Butoianu, C Sandu, L Servais, G Bonne, I Nelson, I Desguerre, M-C Nougues, B Bœuf, N Romero, J Laporte, A Boland, D Lechner, J-F Deleuze, B Fontaine, L Strochlic, H Lochmuller, B Eymard, M Mayer, S Nicole.Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea. Am J Hum Genet (2016).99(3):753-61.

Nicole S, Fontaine B. Skeletal muscle sodium channelopathies. Current Opinion in Neurology (2015). 28(5):508-514.

Fields of research

Neurological and psychiatric diseases

Research Theme

Notre équipe a la particularité d’être multithématique, avec trois thèmes de recherche.Notre premier objectif (IP : S NICOLE et D HANTAI) est d’étudier les pathologies humaines avec anomalies de l’excitabilité membranaire qui associent les canalopathies musculaires, les syndromes myasthéniques congénitaux et les pathologies associées ( hyperexcitabilité nerveuse périphérique, neuropathie thermosensible, hémiplégie alternante de l’enfant). Une partie de nos travaux est transversale et consiste à développer des outils cliniques, neurophysiologiques et moléculaires pour le diagnostic médical. La seconde partie est plus fondamentale et a pour but d’étudier la physiopathologie de ces maladies en utilisant des modèles in vitro et in vivo.Notre second projet (IP : C. Delarasse) est d’étudier le rôle de facteurs qui pourraient affecter le cours de la maladie d'Alzheimer (MA), tels que les processus neuro-inflammatoires et la voie non-amyloïdogénique. Notre recherche se concentre sur le rôle du récepteur purinergique P2X7R dont l’expression est augmentée autour des lésions chez les patients atteints de MA et qui est impliqué dans ces processus.Nos derniers travaux portent sur la génétique de la sclérose en plaques (IP : B. FONTAINE et I. REBEIX) portent sur l’identification récente de 52 facteurs génétiques de prédisposition à la sclérose en plaques par criblage anonyme du génome dans le cadre du consortium international (IMSGC). Une de nos études porte sur l’interaction génétique au sein du réseau « molécules d’adhésion » dans la prédisposition à la maladie. Les autres projets visent à préciser la localisation et la nature des facteurs identifiés par étude de l’ « exome » et de la charge de susceptibilité individuelle ou de groupes de patients.