Génétique et Physiopathologie de Maladies Neurodéveloppementales

Leader

Co-Leaders

Research center

24 rue du Faubourg St Jacques
75014 Paris

Institution

Inserm
CNRS
Université Paris Descartes
ED BioSPC
Université Paris Descartes

Laboratory

Département Développement, Reproduction, Cancer (DRC)
U1016 UMR8104
Labex WhoAml, Institut Cochin, partenaire 3

Mots clefs

mental disorders
animal models
therapy
genetic pathophysiology
Available to host a PhD student

publications

Meziane H, Khelfaoui M, Morello N, Hiba B, Calcagno E, Reibel-Foisset S, Selloum M, Chelly J, Humeau Y, Riet F, Zanni G, Herault Y, Bienvenu T, Giustetto M, Billuart P.Fasudil treatment in adult reverses behavioural changes and brain ventricular enlargement in Oligophrenin-1 mouse model of intellectual disability.Hum Mol Genet. 2016 May 4. pii: ddw102.


Delépine C, Meziane H, Nectoux J, Opitz M, Smith AB, Ballatore C, Saillour Y, Bennaceur-Griscelli A, Chang Q, Williams EC, Dahan M, Duboin A, Billuart P, Herault Y, Bienvenu T.Altered microtubule dynamics and vesicular transport in mouse and human MeCP2-deficient astrocytes.Hum Mol Genet. 2016 Jan 1;25(1):146-57. doi: 10.1093/hmg/ddv464. Epub 2015 Nov 24.

Raymond, L., Diebold, B., Leroux, C., Maurey, H., Drouin-Garraud, V., Delahaye, A., Dulac, O., Metreau, J., Melikishvili, G., Toutain, A., Rivier, F., Bahi-Buisson, N., Bienvenu, T. Validation of high-resolution DNA melting analysis for mutation scanning of the CDKL5 gene: Identification of novel mutations Gene 2013; 512(1):70-5

Bahi-Buisson, N., Bienvenu, T. CDKL5-related disorders: From clinical description to molecular genetics Molecular Syndromology 2012; 2(3-5):137-152

Meneret, A., Mignot, C., An, I., Habert, M. O., Jacquette, A., Vidailhet, M., Bienvenu, T., Roze, E. Generalized dystonia, athetosis, and parkinsonism associated with FOXG1 mutation Mov Disord 2012; 27(1):160-2

Valayannopoulos, V., Michot, C., Rodriguez, D., Hubert, L., Saillour, Y., Labrune, P., de Laveaucoupet, J., Brunelle, F., Amiel, J., Lyonnet, S., Enza-Razavi, F., Attie-Bitach, T., Lacombe, D., Bahi-Buisson, N., Desguerre, I., Chelly, J., Burglen, L., Boddaert, N., de Lonlay, P. Mutations of TSEN and CASK genes are prevalent in pontocerebellar hypoplasias type 2 and 4 Brain 2012; 135(Pt 1):e199

Rode, B., Dirami, T., Bakouh, N., Rizk-Rabin, M., Norez, C., Lhuillier, P., Lores, P., Jollivet, M., Melin, P., Zvetkova, I., Bienvenu, T., Becq, F., Planelles, G., Edelman, A., Gacon, G., Toure, A. The testis anion transporter TAT1 (SLC26A8) physically and functionally interacts with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel: a potential role during sperm capacitation Hum Mol Genet 2012; 21(6):1287-98

Fields of research

Neurogenetics / neurodevelopment

Research Theme

Notre groupe s'intéresse aux causes génétiques de formes non résolues de déficience intellectuelle, et aux causes génétiques de pathologies psychiatriques et neurologiques incluant les troubles du comportement autistique et l’anorexie nerveuse restrictive. Nos objectifs sont de i- développer des modèles cellulaires humains (iPS) obtenus à partir de cellules différenciées de la peau et des modèles murins de culture primaire de neurones afin de caractériser la morphologie cellulaire, les voies de signalisation perturbées dans les déficiences intellectuelles et iii- d’évaluer l’efficacité d’agents pharmacologiques susceptibles de restaurer les anomalies précédemment identifiées grâce à l’utilisation de modèles murins disponibles dans notre laboratoire.

Etudiants ENP

Mariana RAMOS-BROSSIER

Membres de l'équipe

DORSEUIL Olivier
POIRIER Karine
SAILLOUR Yoann
NECTOUX Juliette
CUISSET Laurence