GIuseppe Muraca

Genetics and physiopathology of epilepsy

Domaine de recherche principal: 

Neurogenetics / neurodevelopment

Mots clefs: 

Epilepsie
Physiopathologie
electrophysiology

Labelisation ENP: 

2009

Centre de recherche / Institut: 

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
https://icm-institute.org/en/team/team-baulac-leguern/

Code unité de recherche: 

UMRS 1127 UMR 7225

Notre équipe s’intéresse aux aspects génétiques et physiopathologiques des épilepsies familiales. Notre objectif est d’élucider les bases moléculaires de certaines formes d’épilepsie et de clarifier les mécanismes pathogéniques sous-jacents grâce à l’étude de modèles cellulaires et animaux. Les formes familiales d’épilepsies constituent des modèles pertinents pour les formes communes d’épilepsie en identifiant des protéines clefs impliquées dans l’épileptogénèse et l’ictogénèse.

Leader

Leader: 

BAULAC Stéphanie

Co leader: 

LE GUERN Eric
Personnel

Membres de l'équipe: 

Elise Marsan
Christel Depienne
Virginie Lambrecq
Eric Noé
Théo Ribierre
GIuseppe Muraca
Manon Quiquand
Établissements

Établissement de rattachement: 

Inserm

Établissements affiliés: 

CNRS
Université Pierre et Marie Curie

École doctorale: 

ED3C - n°158
Laboratory

Initiatives d'Excellence: 

IHU-A-ICM; ERC Consolidator Grant
Publications

publications: 

Boillot M, Lee CY, Allene C, Leguern E, Baulac S*, Rouach N* (2016). LGI1 acts presynaptically to regulate excitatory synaptic transmission during early postnatal development. Scientific Reports. Feb 16;6:21769. *co-last

Marsan E, Ishida S, Schramm A, Weckhuysen S, Muraca G, Lecas S, Liang N, Treins C, Pende M, Roussel D, Le Van Quyen M, Mashimo T, Kaneko T, Yamamoto T, Sakuma T, Mahon S, Miles R, Leguern E, Charpier S, Baulac S. (2016) Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy. Neurobiol Dis 89:180-189.

Weckhuysen S, Marsan E, Lambrecq V, Marchal C, Morin-Brureau M, An-Gourfinkel I, Baulac M, Fohlen M, Kallay Zetchi C, Seeck M, de la Grange P, Dermaut B, Meurs A, Thomas P, Chassoux F, Leguern E, Picard F, Baulac S. (2016) Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia. Epilepsia 57:994-1003. Article awarded the 2017 Clinical Epilepsia Prize.

Baulac S, Ishida S, Marsan E, Miquel C, Biraben A, Nguyen DK, Nordli D, Cossette P, Nguyen S, Lambrecq V, Vlaicu M, Daniau M, Bielle F, Andermann E, Andermann F, Leguern E, Chassoux F, Picard F (2015). Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations. Ann Neurol. Apr;77(4):675-83. Article highlighted as Best Advances of 2015: Picks from the Neurology Today Editorial Advisory Board

Ishida S, Picard F, Rudolf G, Noé E, Achaz G, Thomas P, Genton P, Mundwiller E, Wolff M, Marescaux C, Miles R, Baulac M, Hirsch E, Leguern E and Baulac S (2013). Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nature Genetics, Apr 26;45(5):552-5. Highlighted in Nature Review Neurology